2018 წელს კოლუმბიის ეროვნული უნივერსიტეტის პოპულაციური გენეტიკისა და იდენტიფიკაციის ლაბორატორიას მიმართა ქალმა, რომელსაც თავისი ორი წლის ტყუპი ვაჟის მამობის დადასტურება სურდა.
ლაბორატორიაში ჩაატარეს სტანდარტული მამობის ტესტი. შემდეგ ტესტი ხელახლა გაიმეორეს, რადგან შედეგი მოულოდნელი აღმოჩნდა: ბიჭებს ერთი დედა ჰყავდათ, მაგრამ სხვადასხვა მამა.
ეს უკიდურესად იშვიათი ფენომენია, რომელსაც ჰეტეროპატერნალური სუპერფეკუნდაცია ეწოდება — ანუ სხვადასხვა მამის მიერ სხვადასხვა კვერცხუჯრედის განაყოფიერება. მსოფლიოში, სამეცნიერო ლიტერატურაში, ადამიანებში ასეთი მხოლოდ დაახლოებით 20 შემთხვევაა აღწერილი.
მიუხედავად იმისა, რომ უნივერსიტეტის ექსპერტებმა იცოდნენ, თეორიულად ეს შესაძლებელი იყო, პრაქტიკაში ასეთი შემთხვევა არასდროს ჰქონიათ. ამან მაშინვე გააღვიძა მათი სამეცნიერო ინტერესი.
როგორ გაირკვა ეს
მამობის ტესტის ჩასატარებლად კოლუმბიის ეროვნული უნივერსიტეტის გენეტიკის ინსტიტუტის მეცნიერები იყენებენ მიკროსატელიტური მარკერების ანალიზის მეთოდს. მარტივად რომ ვთქვათ, ეს არის ბავშვის, დედისა და სავარაუდო მამის დნმ-ის ძალიან პატარა ფრაგმენტების შესწავლა და ერთმანეთთან შედარება.
„ჩვენ თითოეული ადამიანის დნმ-ს ვიღებთ, ვიკვლევთ 15-დან 22-მდე უბანს, რომლებსაც მიკროსატელიტები ეწოდება, და მათ ერთმანეთთან ერთიმეორის მიყოლებით ვადარებთ“, — უთხრა BBC Mundo-ს ლაბორატორიის დირექტორმა, პროფესორმა უილიამ უსაკენმა.
თუმცა ეს პროცესი ბევრად უფრო რთულია, ვიდრე დნმ-ის უბრალოდ ძლიერი მიკროსკოპით დათვალიერება.
თითიდან სისხლის აღების შემდეგ მეცნიერები ქიმიური გზით გამოყოფენ დნმ-ს დანარჩენი კომპონენტებისგან.
შემდეგ დნმ-ს სპეციალურ მოწყობილობაში ათავსებენ მისი ამპლიფიკაციისთვის, ანუ დნმ-ის გარკვეული უბნების დამატებითი ასლების შესაქმნელად.
მიღებულ სითხეს ფლუორესცენტულ საღებავებთან ურევენ, რათა მონიშნონ 15-დან 22-მდე მიკროსატელიტური უბანი, რომელსაც იკვლევენ.
ამის შემდეგ ნიმუშს ელექტროფორეზის მეთოდით აანალიზებენ — ეს მეთოდი დნმ-ის ფრაგმენტებს ზომის მიხედვით ყოფს. აპარატი აფიქსირებს ფლუორესცენტულ სიგნალებს და მათ რიცხვით მონაცემებად გარდაქმნის.
საბოლოოდ, ამ რიცხვითი თანმიმდევრობების გამოყენებით მკვლევრები ადგენენ, რამდენად სავარაუდოა, რომ შემოწმებული მამაკაცი ბავშვის მამაა.
როდესაც ბავშვის გენეტიკური პროფილის ნახევარი დედის პროფილს ემთხვევა, მეორე ნახევარი კი — სავარაუდო მამისას, მამობა დასტურდება.
უჩვეულო შედეგი
კოლუმბიელი ბიჭების შემთხვევაში მეცნიერებმა დედის, ორივე ბავშვისა და სავარაუდო მამის დნმ-ში 17 მიკროსატელიტი გააანალიზეს.
მათ აღმოაჩინეს, რომ მამაკაცის დნმ ემთხვეოდა ერთ-ერთი ბავშვის დნმ-ს, მაგრამ არა მეორისას.
„ლაბორატორიის დირექტორი უკვე 26 წელია ვარ და ეს პირველი ასეთი შემთხვევაა — და ჯერჯერობით ერთადერთი“, — ამბობს უსაკენი.
„სხვა კვლევებიდან ვიცოდით, რომ მსოფლიოში ასეთი რამ მართლაც ხდება, მაგრამ ასეთი მოვლენების სიხშირე უკიდურესად დაბალია“, — ამატებს ანდრეა კასასი, გენეტიკის ექსპერტი და კოლუმბიის ეროვნული უნივერსიტეტის გენეტიკის ინსტიტუტის მკვლევარი.
როგორც პროტოკოლით არის გათვალისწინებული, გუნდმა ტესტი თავიდან ბოლომდე ხელახლა ჩაატარა, რათა გამოერიცხათ შეცდომები, რომლებიც შეიძლება ნიმუშების დამუშავებისას ან მათი არევის გამო წარმოქმნილიყო. შედეგი ზუსტად იგივე აღმოჩნდა.
ტყუპებს სხვადასხვა მამა ჰყავდათ.
რატომ არის ასეთი შემთხვევები ასე იშვიათი
2014 წელს ბალტიმორის ამერიკული ლაბორატორიის მეცნიერებმა განაცხადეს, რომ 39 000 მამობის ტესტის მონაცემთა ბაზაში ჰეტეროპატერნალური სუპერფეკუნდაციის მხოლოდ სამი შემთხვევა აღმოაჩინეს.
უსაკენი განმარტავს, რატომ გვხვდება ეს ბიოლოგიური მოვლენა ასე იშვიათად.
„პირველ რიგში, ქალს ორი სქესობრივი პარტნიორი უნდა ჰყავდეს. მეორე — მას ორივე მამაკაცთან სქესობრივი კავშირი ძალიან მოკლე დროის შუალედში უნდა ჰქონდეს. გარდა ამისა, უნდა მოხდეს პოლიოვულაცია“, — ამბობს ის.
პოლიოვულაციის დროს ერთი მენსტრუალური ციკლის განმავლობაში ორი ან მეტი კვერცხუჯრედი გამოიყოფა.
„და ბოლოს, ორივე კვერცხუჯრედი უნდა განაყოფიერდეს, — ამბობს უსაკენი. — ეს იშვიათი მოვლენაა, რომელსაც ემატება კიდევ ერთი იშვიათი მოვლენა, შემდეგ კიდევ ერთი და კიდევ ერთი. სამწუხაროდ, ლატარიას არ ვთამაშობთ“.
ასევე მნიშვნელოვანია აღინიშნოს, რომ სხვადასხვა მამისგან დაბადებული ტყუპები არასდროს იქნებიან ერთმანეთის იდენტურები ისე, როგორც ერთკვერცხუჯრედიანი ტყუპები, რომლებიც ერთი კვერცხუჯრედისა და ერთი სპერმატოზოიდისგან ვითარდებიან.
მეცნიერებს, ეთიკური მიზეზების გამო, არ შეუძლიათ დეტალურად გამოკითხონ ადამიანები იმ გარემოებების შესახებ, რომლებმაც ჰეტეროპატერნალურ სუპერფეკუნდაციამდე მიიყვანა.
პირადი ცხოვრება
უმეტეს შემთხვევაში, თუ ქალს ერთზე მეტი კვერცხუჯრედი გამოუთავისუფლდა და მხოლოდ ერთი მათგანი განაყოფიერდა, მეორე — ან დანარჩენები — სწრაფად ბერდებიან და კვდებიან.
ეს კიდევ ერთი მიზეზია, რატომაც სუპერფეკუნდაცია ასე იშვიათად ხდება: მეორე განაყოფიერება უნდა მოხდეს მანამდე, სანამ გაუნაყოფიერებელი კვერცხუჯრედი დაიღუპება.
აშშ-ის ეროვნული სამედიცინო ბიბლიოთეკის მონაცემებით, კვერცხუჯრედი საკვერცხიდან გამოსვლის შემდეგ 24 საათზე ნაკლებ ხანს ცოცხლობს.
თუმცა ანდრეა კასასი განმარტავს, რომ კვერცხუჯრედები აუცილებლად ერთდროულად არ გამოიყოფა.
„ზოგჯერ ერთი საკვერცხე გამოყოფს ერთ კვერცხუჯრედს, ხოლო ორი ან სამი დღის შემდეგ — კიდევ ერთს“, — ამბობს ის.
მისი თქმით, ეს ზრდის სხვადასხვა დროს განაყოფიერების ალბათობას.
კიდევ ერთი მიზეზი, რატომაც ასეთი ცოტა შემთხვევაა ცნობილი, ის არის, რომ ადამიანების აბსოლუტური უმრავლესობა მამობის ტესტს არ იტარებს.
გენეტიკის ინსტიტუტის მკვლევრები ვარაუდობენ, რომ მომავალში ეს მოვლენა შეიძლება ნაკლებად იშვიათად ჩაითვალოს „თანამედროვე მოლეკულური მეთოდების ხელმისაწვდომობისა და მამობის ტესტების მზარდი პოპულარობის“ წყალობით.
მიუხედავად იმისა, რომ მეცნიერებს აინტერესებთ ჩასახვის გარემოებები ჰეტეროპატერნალური სუპერფეკუნდაციის შემთხვევებში, სამეცნიერო კვლევის ეთიკა მათ არ აძლევს უფლებას, ტესტირებაში მონაწილე ადამიანებს პირად ცხოვრებაზე კითხვები დაუსვან.
„მამობის ტესტები ყოველთვის ტარდება ყველა ჩართული პირის პირადი ცხოვრების ხელშეუხებლობის სრული პატივისცემით“, — განმარტავს უსაკენი.